تعليم

ما هي الطفرات الكروموسومية مع أمثلة

ما هي الطفرات الكروموسومية مع أمثلة، ويشير مفهوم الكروموسوم الى القطعة او الجزء الذي يعمل على حمل المادة الوراثية او قد يكون ايضا (DNA) والتي تكون موجودة في النواة لكل خلية من خلايا جسم الانسان وهذه الكروموسومات لا يمكن ان تتواجد داخل الجسم فرادى انما هي عبارة عن ازواج تقوم بحمل الصفات الوراثية للشخص والتي يتوارثها عن والديه والاجيال التي تسبقهم من شكل ولون طول وهكذا اي الصفات ( الشكلية او الجسمية ) ولا علاقة للصفات الجنسية بذلك ابدا ، ويتكون كل كروموسوم من من جزأين واحد قصير والاخر طويل والمنطقة التي في المنتصف تعرف ب ( نقطة السنترومير ) وفي هذا الموضوع ( ما هي الطفرات الكروموسومية مع أمثلة ) سنوضح الامور التي تعتبر خللا عند حدوث تغير للكروموسومات ولو كان بسيطا 

ماذا تعرف عن هذه الطفرات

ان اي تغير ولو بسيط للكروموسومات كما اسلفنا  يؤدي الى حدوث ما يعرف بالطفرات الكروموسومية حيث تعتبر من اخطر انواع الطفرات التي من الممكن ان تؤدي لموت صاحبها لانها لا تسبب خللا شكليا انما يكون الخلل في بنية الكروموسوم اي اللبنة الاولى له وهذا التغير في الكروموسومات هو ناتج فعليا عن عدة عوامل منها حدوث خلل في انقسام الخلية وهذا الخلل ينجم عنه حالات اما قطع او تضاعف لجزء من الكروموسوم او ممكن ايضا ان ينتقل جزء من الكروموسوم ويحل في مكان كروموسوم اخر غيره بحيث ان عملية التطفر ( الخلل في الكروموسوم ) يكون تابع لانواع منها :

شاهد أيضا : هل السرطان وراثي من الأب

  • الحذف : ونقصد به المنطقة التي تمت منها عملية القطع لجزء من الكروموسوم
  • الانتقال : وهو المكان الذي تمت اضافة الجزء المقطوع اليه من كروموسوم اخر لا يشبهه
  • الانقلاب : بحيث ان جزء الكروموسوم المقطوع لا يذهب على هيئته انما يلتصق بالكروموسوم الاخر بشكل مقلوب
  • الازدواجية : ويقصد بها ان يتم انتقال جزء مقطوع لكروموسوم اخر بحيث يكون هذا الجزء المنتقل للكروموسوم مشابه له

 

ويمكن للطفرات الكروموسومية ان ان يكون لها تأثير واضح على صحة الشخص وربما مراحل نموه لان جسم الانسان في الاساس مبني على منظومة مكونة من 46 كروموسوم وهذا هو الطبيعي وبالتالي ان حدوث اي خلل في هذه المنظومة بكل تأكيد سيؤثر على الجسم ككل ولا يمكن منع هذه الطفرات من التشكل لانها قد تحصل من بداية تكون الجنين بمجرد التقاء الحيوان المنوي مع البويضات وفي حالات اخرى يلتقي الاثنان معا ويتكون الجنين لكن الخلل يحدث خلال مراحل تكونه ونموه وربما يحدث ايضا بعد الولادة اثناء انقسامات الخلايا وهذا الخلل الكروموسومي يعرف ب ( اعتلال الصيغة الصبغية ) ولعل من اهم الامثلة على هذه الاعتلالات هي :

  • متلازمة داون : يكون الاعتلال هنا في الكروموسوم ال 21 وذلك من خلال تواجد ثلاثة نسخ له وبالتالي عند حدوث ذلك سيظهر لنا ان جسم الشخص يحتوي على 47 كروموسوم وهو غير طبيعي وبالتالي الطفرة هنا كانت بالزيادة او الاضافة
  • متلازمة تيرنر : من المعروف ان صيغة الانثى هي ( XX ) لكن الذي يحصل هنا ان بعضا من النساء يتواجد عندها فقط ( X ) واحدة وهذا يجعل جسم المصابين بهذه المتلازمة يحتوي على اقل من الطبيعي وهو 45 كروموسوم وهنا تكون ناتجة عن النقصان او الحذف.

شاهد أيضا : أفضل كتب العلاج الطبيعي بالوسائل والتقنيات

ما هي انواع الطفرات الكروموسومية

ويوجد العديد من التغيرات التي تطرأ على الكروموسومات فتسبب مشاكل خلقية او العديد من التشوهات او قد تنتهي بموت صاحبها بسبب حدوث زيادة او نقصان لعدد الكروموسومات ومن هذه الانواع الموجودة :

  • طفرة الازاحة
  • الازدواجية
  • الانقلابات
  • الحذف

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
error: غير مسموح